WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS

26 listopada 2021, 12:45

Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.


Księgarnia PWN - Gwiazdka 2024

Zespół chronicznego zmęczenia powiązany z urazem z dzieciństwa

7 listopada 2006, 12:56

Według wyników dwóch nowych badań, zespół chronicznego zmęczenia (ang. chronic fatigue syndrome, CFS) może być powiązany z urazem z okresu dzieciństwa. Sugerują one, że opisywane zaburzenie ma w dużej mierze podłoże psychologiczne.


Eponimy z nazizmem w tle nadal istnieją

20 listopada 2012, 07:36

W 1977 r. grupa lekarzy zaapelowała, by zrezygnować z używania eponimicznej nazwy zespół Reitera. Hans Conrad Julius Reiter był niemieckim bakteriologiem, który zarażał więźniów obozu koncentracyjnego w Buchenwaldzie riketsjami tyfusu. Wskutek jego działań zmarło ponad 250 osób, dlatego specjaliści woleli, by zespół objawów występujących po zapaleniu cewki moczowej lub jelit nazwać raczej reaktywnym zapaleniem stawów.


Pojedynczy zastrzyk wiele zmienia

5 września 2013, 12:16

Naukowcy z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa i amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia (NIH) zidentyfikowali cząsteczkę, która po podaniu myszom z przypominającym zespół Downa schorzeniem znacząco poprawia pamięć i uczenie. Pojedynczą dawkę aplikuje się w dniu narodzin. Dzięki niej móżdżek osiąga prawidłowe rozmiary.


Kosmiczne czterolistne koniczynki

10 kwietnia 2021, 09:51

Czy w kosmosie także możemy znaleźć czterolistne koniczynki? Odkrył je międzynarodowy zespół naukowców. Współautorem badań jest Jean Surdej, profesor wizytujący w Instytucie Obserwatorium Astronomicznym UAM w Poznaniu. Te czterolistne koniczynki, to kwazary – niezwykle jasne jądra odległych galaktyk, które napędzane są przez znajdujące się w nich supermasywne czarne dziury


Polacy zrekonstruowali wygląd żony Jarosława Mądrego

31 sierpnia 2016, 08:20

Na prośbę telewizji ukraińskiej 1+1 zespół naukowców pod kierownictwem dr n. biol. Doroty Lorkiewicz-Muszyńskiej podjął się badań identyfikacyjnych szczątków kostnych osobnika płci żeńskiej z sarkofagu Jarosława Mądrego, który znajduje się w Soborze Sofijskim w Kijowie


Marsjański orbiter NASA będzie pracował jeszcze wiele lat

13 lutego 2018, 05:43

NASA chce, by Mars Reconnaissance Orbiter (MRO) pracował jeszcze po roku 2025. Pojazd już i tak pracuje wielokrotnie dłużej, niż zakładano. Ta wielozadaniowa naukowo-telekomunikacyjne sonda została wystrzelona w 2005 roku, a na orbicie Marsa znalazła się w marcu 2006.


Algorytm na smartfona lepiej diagnozuje niż lekarze

8 stycznia 2019, 12:14

W najnowszym numerze Nature Medicine opisano aplikację Face2Gene. Wykorzystuje ona algorytmy maszynowego uczenia się oraz sieci neuronowe do klasyfikowania charakterystycznych ech twarzy świadczących o zaburzeniach rozwoju płodowego i układu nerwowego. Aplikacja na podstawie zdjęcia stawia prawdopodobną diagnozę i wymienia inne, mniej prawdopodobne.


Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków

17 stycznia 2024, 09:43

Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.


Test dla chorych z zespołem Lyncha

27 września 2006, 13:13

Naukowcy z USA opracowali składający się z 22 pytań test, który pomaga w badaniach przesiewowych dotyczących pewnego rodzaju nowotworu okrężnicy.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy